先天性小眼畸形
阅读量：4209
发布日期：2024-06-07
作者：
董怡君 ,刘梦楚 ,易珍 ,张清炯
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关键词
摘要
先天性小眼畸形是一种罕见的先天性眼球发育异常，表现为眼球体积缩小和结构紊乱，常伴有眼组织缺损，严重影响患者的视觉功能。该病可单独发生，仅影响眼部，也可作为全身综合征的表现之一，同时伴有全身多器官或系统的异常。目前已发现82个先天性小眼畸形致病基因，能解释近2/3患者的发病原因。MAB21L1和MAB21L2是高度同源的两个基因，两者的致病变异均可导致小眼畸形，但又各自存在独特的表型特征。本期封面文章报道了MAB21L2基因变异导致小眼畸形2例，并通过回顾文献绘制变异频谱，从变异热点、变异类型、表型特征和基因型-表型相互关系等方面，对MAB21L1和MAB21L2进行比较，为两者缺陷所致眼遗传病的鉴别和诊断提供依据。
全文
先天性小眼畸形是一种罕见的先天性眼球发育异常，表现为眼球体积缩小和结构紊乱，常伴有眼组织缺损，严重影响患者的视觉功能。该病可单独发生，仅影响眼部，也可作为全身综合征的表现之一，同时伴有全身多器官或系统的异常。目前已发现82个先天性小眼畸形致病基因，能解释近2/3患者的发病原因。MAB21L1和MAB21L2是高度同源的两个基因，两者的致病变异均可导致小眼畸形，但又各自存在独特的表型特征。本期封面文章报道了MAB21L2基因变异导致小眼畸形2例，并通过回顾文献绘制变异频谱，从变异热点、变异类型、表型特征和基因型-表型相互关系等方面，对MAB21L1和MAB21L2进行比较，为两者缺陷所致眼遗传病的鉴别和诊断提供依据。
基金
1. 广州市科技计划项目(202201011073)。
This work was supported by the Science and Technology Projects in Guangzhou (202201011073), China.
This work was supported by the Science and Technology Projects in Guangzhou (202201011073), China.